La NMO est caractérisée par la présence d’auto-anticorps dirigés contre l’aquaporine 4 (anti-AQP4) qui se fixe alors sur les astrocytes entrainant leur destruction progressive. Ces anticorps sont détectables dans le sang d’environ 70 % des patients et constituent un marqueur important pour le diagnostic et le pronostic de la maladie. 15% des patients présentent un autre anticorps, dirigé cette fois contre la protéine MOG (myelin oligodendrocyte glycoprotein). Enfin, les 15% restants des patients présentent une double séronégativité et c’est par le biais des examens cliniques que le diagnostic peut être établi.

La découverte de ces anticorps a permis d’élargir la définition de la NMO, donnant naissance au terme « trouble du spectre de la NMO » (NMOSD), qui englobe d’autres atteintes du système nerveux central.

Les poussées de NMO à anticorps antiAQP4 sont souvent très sévères et peuvent entraîner un handicap significatif dès la première attaque. Sans traitement adapté, l’évolution de la maladie est rapidement défavorable, ce qui souligne l’importance d’un diagnostic précoce. Le traitement de fond repose sur l’immunosuppression, et de nouveaux traitements ont récemment émergé grâce aux premiers essais cliniques spécifiques à cette maladie.